NGS기반의 고형암 정밀진단 제품 ‘솔리드아큐테스트’을 이용한 유방암 유전자 변이 분석

 NGS 동반진단 개발 역량 입증 및 상동재조합 결함(HRD) 검사의 기준 정립 기반 발판 마련

 

2022-08-04> NGS 정밀진단 선도 기업 엔젠바이오 (354200, 대표이사 최대출)가 글로벌 제약사인 화이자(Pfizer)와 로슈(Roche)의 지원으로 삼성서울병원과 협력해 ‘Young-PALETTA 제 2상 임상 연구’에 돌입했다고 밝혔다.

‘Young-PALETTA 제 2상 임상 연구’는 상동재조합 결함(Homologous Recombination Deficiency, HRD)이 있는 폐경 전 HR+/HER2- 전이성 유방암 환자를 대상으로 탈라조파립과 아테졸리주맙 병용요법의 유효성과 내약성을 평가하기 위한 연구다. 삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수 주도 하에 가천대학교 길병원, 서울대학교 병원 등 전국 14개 대형병원이 참여한다.

임상연구에 참여할 대상환자를 선정하기 위해 엔젠바이오에서는 환자의 유전자 염기서열 분석을 실시한다. 프로젝트에 참여한 병원으로부터 시료를 전달받아 회사에서 시료의 암 관련 유전자의 염기서열분석을 실시하고, 유전자 변이 검사 결과를 삼성 서울병원에 제공한다. 이 때 사용되는 제품이 엔젠바이오의 솔리드아큐테스 제품이며 상동재조합 결함 유전자 35개를 비롯해 약 100여 개의 유전자를 동시 분석할 수 있다.

결과를 받은 삼성서울병원은 BRCA 유전자의 변이 또는 상동재조합 결함 반흔이 있는 폐경 전 HR-양성 대상자의 돌연변이 프로파일을 분석하고, 선정된 임상연구 대상환자에게 약물 처방 후 그 경과를 추적 관찰할 예정이다.

연구책임자인 박연희 교수는 “NGS 기반의 고형암 정밀진단 제품(솔리드아큐테스트)를 통해 표적 유전자 염기서열을 효율적으로 분석하고 환자에게 최적화된 치료 방법을 제공하는데 기여하겠다” 라며 “또한 탈라조파립과 아테졸리주맙의 병용 치료를 통해 전이성 유방암 환자들이 보다 효과적인 치료를 받을 수 있는 밑거름이 되길 바란다”고 전했다.

엔젠바이오 기업부설연구소 김광중 연구소장 (부사장)은 “작년부터 삼성서울병원과 진행해온 대규모 유전성 유방암 역학 임상연구 협업에 이은 이번 연구용역은 자사의 NGS 동반진단 개발 역량을 다시 한번 인정받은 것”이라며 “국내 전이성 유방암 환자들의 치료 예후를 개선하는데 기여하기 위해 연구진과 긴밀히 협력할 것”이라고 했다. 이어 “해당 연구를 통해 바이오마커로서 상동재조합 결함(HRD) 유전자 변이의 유효성을 검증하고, 아직까지 명확한 컨센서스가 없는 상동재조합 결함 (HRD) 검사의 기준을 정립하는 기반을 마련하겠다”고 전했다.