Introduction

BRCAaccuTest® PLUS는 유전성 유방암 및 난소암의 조기진단과 예방에 필요한 BRCA 1&2 유전자 검사를 수행할 수 있는 NGS 시약과 분석 소프트웨어로 구성된 제품입니다.

 

전체 유방암 중 약 5~10% 정도가 유전성 유방암이며 BRCA1&2 유전자 돌연변이가 주요 원인입니다. 해당 유전자 돌연변이 보유 시 유방암 발병 확률이 60~80%, 난소암 발병 확률이 15~40% 까지 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 2017년 국가암등록통계 발표자료에 의하면 한국인 여성의 유방암 발생률은 전체 암종 중에서 1위를 차지했으며, 특히 젊은 여성 (20~39세)의 유방암 발생률이 2010년 대비 약 16% 가량 증가한 것으로 알려져 있습니다. 이러한 유전성 유방암 및 난소암의 위험성을 BRCA1&2 유전자 검사를 통해 사전에 확인함으로써 암을 조기에 발견할 수 있으며 암이 발병하지 않은 가족 구성원들의 예방에도 도움을 줄 수 있습니다.

 

엔젠바이오의 유방암 및 난소암 정밀진단 패널은 NGS 기술을 기반으로 BRCA1&2 유전자를 동시에 확인할 수 있으며, 분석 소프트웨어인 NGeneAnalySys® 를 통해 다양한 종류의 변이를 편리하게 분석할 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사 국민건강보험 급여적용 범위

유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척 (3차 관계 이내)
(1)에서 1명이상 유방암, 난소암
(2)남성 유방암, 전이성 전립선암, 췌장암이 있는 경우

만 40세 이하에 진단된 유방암

만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암

양측성 유방암

유방암과 함께 난소암(2) 또는 췌장암이 발생한 경우

남성 유방암

난소암(2)

 

  • (1)⌈나580 유전성 유전자검사 일반원칙⌋ 참고
  • (2)상피성 난소암으로 난관암과 원발성 복막암이 포함됨. 단, 조직학적으로 순수 점액성 난소암은 제외.

Working Process

Specification

BRCAaccuTest® PLUS
Certification CE-IVD
2H/2021 식약처 허가 예정
Technique NGS (Next Generation Sequencing)
Compatible platforms Illumina / MiSeq, MiSeq Dx
Target enrichment Amplicon based method
Specimen Blood
FFPE and Tissue biopsy (CE-IVD only)
Quantity 24 or 12 samples
Analysis solution NGeneAnalySys®
Target region CDS, Splicing region, 5’UTR, Promoter, Selected intron
Target size 22.4 Kb
Amplicons (Primer pool) 160 (2 pools)
Variants Type SNV, INDEL, CNV *

* Research Use Only

Ordering Information

Products Cat no. Certification Quantity Storage

BRCAaccuTest® PLUS

NGB112R-024 RUO 24 rxns -20 ℃
NGB112R-012 RUO 12 rxns -20 ℃
NGB112V-024 IVD 24 rxns -20 ℃
NGB112V-012 IVD 12 rxns -20 ℃