정밀진단 데이터 분석

NGeneAnalySys®

NGeneAnalySys®는 NGS 데이터를 이용하여 다양한 질병과 관련된 유전자 변이 분석 및 해석, 임상 결과 보고를 원하는 형태로 손쉽게 출력하기 위한 분석 소프트웨어입니다.

 

유방암, 난소암, 혈액암, 고형암, 희귀유전질환, 그리고 조직적합항원과 관련된 유전자 변이 정보를 여러 가지 시각화 자료로 제공함으로써 원활한 결과 확인을 가능하게 합니다. 또한, 검증된 오픈 데이터베이스 및 자체 구축 데이터베이스를 통해 다양한 유전자 변이에 대한 정확한 분석 결과를 제공합니다. 국제 가이드라인에 따라 유전자 변이의 임상적 중요도를 자동적으로 분류하여 의사와 연구자가 간편하고 신속하게 임상 진단 보고를 할 수 있도록 도와줍니다.

NGeneAnalySys® 분석 기술

NGeneAnalySys®는 국내 다수의 병원에서 사용되는 국내유일의 정밀진단용 분석 SW로써, 데이터 분석시간 단축, 글로벌 수준의 정확한 진단 및 검사 품질의 균질성, 재현성을 보장하고 있습니다.

NGeneAnalySys® 분석 알고리즘

1. 다양한 분석 알고리즘 기술 적용 및 통합을 통한 분석 SW
NGeneAnalySys®의 분석 알고리즘은 복잡 다양한 변이 유형별 분석 알고리즘과 위양성 제거 필터 기술이 적용된 분석 파이프라인들과 검출된 변이 정보를 해석하는 DB 및 환자 검사 보고서를 생성하는 모든 기능을 자동화하여 제공합니다.

 

2. 제약사 관심도 높은 CNV 및 LOH 분석 알고리즘 개발
분석이 어려운 CNV 돌연변이를 정확하게 분석하고 PARPi표적항암제 반응성 예측에 중요한 LOH변이 탐지 기술 개발 등으로 전문의 및 신약 개발 제약사들의 관심이 증가하고 있습니다.

3. 분석하기 어려운 복잡한 돌연변이 검출 기술
염기서열 데이터 생산 장비의 한계 및 검출하기 어려운 특수한 돌연변이들을 정확하게 검출할 수 있는 차별화된 분석 알고리즘 기술을 개발하여 SW에 적용하였습니다.

4. 샘플간 오염도 예측 알고리즘을 통한 오진단 방지
검사과정에서의 오염으로 인한 오진 방지를 위하여 통계 및 머신러닝 기법을 활용하여 최초로 오염도 추정 모델 기반 오염 예측 기술을 개발 중에 있습니다.

 

5. 고성능 MSI 진단 알고리즘 개발
대장암 진단의 주요 마커인 현미부수체 불완전성(MSI) 검사를 대장암 돌연변이만으로 진단할 수 있는 기술을 개발 중입니다.

정밀진단 데이터베이스

엔젠바이오의 분석 기술에는 2012년 g-Insight DB 사용화 기술 및 RWD (Real World Data) 기반의 내부 데이터베이스와 외부 공개 데이터베이스 통합을 통해 변이에 대한 정확한 임상적 해석 정보를 제공합니다.

머신러닝 기반의 분석

정밀진단 시 검출되는 돌연변이들 중 약 50%는 정확한 의미 해석이 불가합니다. 하지만 엔젠바이오의 분석SW에는 머신러닝 모델을 개발하여 임상적 유의미성을 명확하게 구분할 수 있습니다.

클라우드 기반의 분석 플랫폼

2012년 국내 최초 클라우드 기반 유전체 분석 플랫폼 상용화 기술과 최근 개발된 정밀진단 분석 SW 융합을 통해 글로벌 정밀진단 유전체분석 플랫폼으로 확장하고 있습니다.