Introduction

HEREDaccuTest™은 NGS (next-generation sequencing) 기술을 기반으로 희귀유전질환의 유전자 변이를 분석할 수 있는 제품입니다.

 

우리나라에서는 2만 명 이하의 유병률을 가진 질환을 ‘희귀유전질환’ 이라고 합니다. 그중 80%가 선천성 유전질환에 해당하며 유전질환의 경우 검사를 통해 진단이 가능합니다. 희소성으로 인한 진단의 어려움으로 오랜 시간이 소요되었지만, 현재는 NGS 기술을 이용하여 빠르게 변이를 탐지하고 진단할 수 있습니다. 엔젠바이오의 희귀유전질환 패널은 다섯 가지 유전질환과 관련 있는 유전자를 맞춤형으로 구성 가능하며 분석 소프트웨어를 함께 제공하여 변이를 자동으로 분석하고 질환의 진단에 도움을 줄 수 있습니다.

희귀유전질환 적용 질환

사르코 마리 투스 질환

선천성 난청

색소성 망막염

유전성암

소아유전병

Working Process

Specification

HEREDaccuTest™
Technique NGS (Next Generation Sequencing)
Compatible platforms Illumina / MiSeq, MiSeqDx
Target enrichment Targeted sequencing / Hyb & capture method
Specimen Blood
Quantity 8 runs (8-12 samples/run, up to 96 samples/pack)
Analysis solution NGeneAnalySys®v.1.4
Target genes Customizable set of genes
Turn around time 2 ~ 3 days
Variants type SNV, INDEL

Ordering Information

Cat no. Products Quantity Storage

NGB141UWW

HEREDaccuTest™

96 rxns
(8 runs)
-20 ℃