정밀진단 패널 개발

패널(Panel)이란?

패널은 진단 목적에 부합하도록 검사 대상 유전자들을 선별하기 위하여 제작된 진단 키트의 구성품을 의미합니다. 일반적으로 패널은 작게는 한두 개에서 많게는 수백 개의 유전자로 구성되며, 같은 질병을 진단하기 위한 목적이라도 제조사나 검사기관에 따라 유전자의 구성이 다릅니다. 따라서, 질병 진단에 중요한 유전자와 돌연변이를 놓치지 않고 검사할 수 있도록 패널을 설계, 검증, 보완하는 기술이 진단의 정확도를 결정하는 핵심 요소입니다.

패널 설계 기술

패널 설계는 분석 대상 유전자를 선정하는 것으로 시작하며, 질병의 종류와 사용 목적을 기준으로 선정됩니다. 진단 목적에 필요한 유전자는 국내외 치료 지침(WHO, NCCN 등), 정부의 제도나 가이드라인, 또는 현재 개발 중인 신약이나 치료법과 관련된 유전자 정보 등을 활용하여 선정됩니다. 패널 설계 과정에서 중요 유전자의 누락이 있는 경우, 임상적 유용성이 감소되는 문제 뿐만 아니라 국가별 허가기준을 만족하지 못하여 사용이 제한되는 상황이 발생하게 됩니다.

패널 검증 및 보완 기술

패널의 설계가 잘 수행되었는지 검토하는 과정은 매우 중요하며, 이를 위해서는 생물정보학(bioinformatics)을 바탕으로 하는 데이터 분석 프로세스가 잘 확립되어 있어야 합니다. 설계 검토에서는 검사 대상 유전자를 잘 선별하는지 여부와, 질병 진단을 위한 임상적인 요구 기준을 만족하고 있는지를 평가하게 됩니다. 이어서 패널의 설계 검토 결과를 바탕으로 요구수준에 미치지 못하는 성능을 보완하게 됩니다.

연구용으로 제작된 패널을 진단 목적으로 사용하는 경우, 패널 개발과정에서 설계 검증 및 보완이 체계적이고 철저하게 이루어지지 않기 때문에 임상적으로 중요한 돌연변이를 놓치거나(위음성) 반대의 경우(위양성)가 종종 발생하게 됩니다. 또한 의료기기 품질경영 시스템이나 생산시설(GMP) 및 품질관리 체계의 부재로 인하여, 패널의 안정성(제조단위 별 성능차이)이 낮아지고 안전성에도 영향을 미치게 됩니다.

엔젠바이오에서는 높은 정확성과 신뢰도에 기반한 진단 패널을 제공하기 위하여, 그동안 축적된 개발 노하우를 활용함으로써 시행착오를 줄이고 제품의 성능을 향상시키고 있습니다.

패널의 임상적 성능 확보

엔젠바이오에서는 연구개발한 NGS 정밀진단 패널의 개발과 임상시험을 위해 국내 대표적인 의료기관들과 협력 네트워크를 구성하고 있습니다. 먼저 유전성 유방암 및 난소암의 진단을 위한 BRCAaccuTest 패널의 경우 2017년 서울대학교병원과 의료기기 허가를 위한 임상시험을 진행하였으며, 이 결과를 토대로 NGS 진단키트 중 국내 최초 식약처 의료기기 승인이라는 성과를 달성하였습니다. 이어서 혈액암의 진단을 위해 개발된 HEMEaccuTest는 현재 보건복지부의 지원을 받아 4개 대학병원과 다기관 임상시험을 진행하고 있으며, 골수 또는 장기이식을 위해 필요한 조직적합항원 검사를 위해 개발된 HLAaccuTest는 화순전남대학교병원과 중소벤처기업부 과제를 통해 제품 개발과 성능검증 및 식약처 허가를 위한 임상시험을 공동으로 진행하고 있습니다.