분석 소프트웨어
정밀진단 패널용 로컬 서버 기반 분석 소프트웨어는 검증된 오픈 데이터베이스 및 자체 구축 데이터베이스를 통해
다양한 유전자 변이에 대한 정확한 분석 결과를 제공합니다.
NGeneAnalySys®
NGS 장비를 통해 생성된 데이터에서 생물정보학 기반의 파이프라인을 통해
데이터 분석, 변이 검출, 변이 해석 및 결과 보고서까지 생성해주는 소프트웨어입니다.
각 패널마다 최적화된 파이프라인을 기반으로 분석을 진행하며,
20개 이상의 내/외부 데이터베이스를 활용하여 검출된 변이에 대한 정보 및 해석 결과를 제공합니다.
NGS 장비와의
연동기능 제공
Sequencing 장비를 통해 생성된 데이터가 저장되는 서버와의
연동을 통해서 바로 데이터 분석 가능
패널을 선택하면 해당하는 분석 파이프라인을
자동적으로 수행하여 분석 진행
가이드라인에 따른
변이 해석 및 근거 제공
ACMG/AMP 가이드라인 기반의 생식세포 변이에 대한
병원성(Pathogenicity) 및 근거 (Criteria) 정보 제공
AMP/ASCO/CAP 가이드라인 기반의 체세포 변이에 대한
임상적 중요도(Tier) 정보 제공
CIViC, CGI 임상근거 데이터베이스 정보 제공
분석 리포트 제공 (QC리포트, 임상리포트)
분석 데이터에 대한 QC 정보를 한 눈에 볼 수 있는 QC 리포트와
사용자가 분석 소프트웨어를 사용하여 최종 검토한 변이 결과에 대한
임상 리포트를 자동 생성
WORKING PROCESS
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- 로그인
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사용자 PC에 Client Tool 설치
ID와 PW 사용하여 로그인
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- DATA 업로드
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NGS장비에서 생산된 데이터 선택 후, 분석 서버로 업로드
업로드 완료 후 분석 진행
패널 종류 선택에 의한 자동 분석 진행
분석 진행 현황 파악
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- NGS 분석
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자동 분석 결과 발견된 변이목록 확인
변이의 중요도에 따른 분류 결과 확인 및 수정
Annotation 정보를 이용한 변이 Filtering 수행
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- 리포트
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Clinical Report작성
환자 및 검사 정보 확인
발견된 변이 종류 및 중요도 확인
검토 결과에 따른 보고서 수정
최종 확인 및 리포트 발행
주요 호환 패널
NGeneAnlaySys®는 유전성 유방암/난소암 및 혈액암, 폐암, 위암 등 약 35여가지 유형의 고형암과
관련된 유전자의 변이 결과와 다양한 정보를 쉽게 확인할 수 있습니다.
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BRCAaccuTest™
BRCAaccuTest™ PLUS
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HEMEaccuTest™ DNA
HEMEaccuTest™ RNA
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SOLIDaccuTest™ DNA
SOLIDaccuTest™ DNA HRD
SOLIDaccuTest™ RNA
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ONCOaccuPanel™
EasyHLAanalyzer™
EasyHLAanalyzer™는
NGS 데이터를 생물정보학 알고리즘을 적용하여
IMGT/HLA DB를 기반으로 HLA genotyping을 수행하는 분석 소프트웨어 입니다.
최신 HLA형별
데이터베이스 기반 결과 제공
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1
Run 이름 정보
Analysis Region 정보
Sample 개수 정보
Panel 정보
NGS 장비 정보
IMGT DB version
SW version
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2
분석한 샘플의 결과
분석 유전자
Core exon/Add. exon/Intron 영역 별 mismatch, warning 사항, coverage, VAF,
HET position 개수 정보Allele1/Allele2의 genotype 결과
결과 review 확인
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3
Sample Name
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4
샘플 QC결과
지놈 브라우저를 통한
분석 결과 확인
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1
Gene Position
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2
Genotype 결과
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3
Mismatch / Hetero Region /Consensus Modified 정보
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4
유전자 별 세부 정보 확인
UTR/Core Exon/Add. Exon/Intron 영역 정보
유전자 전체 영역의 coverage
Hetero position 정보
다른 genotype과의 결과 비교
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5
맵핑된 read 확인
Mismatch 위치 및 정보
Insertion/Deletion 위치 및 정보
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6
유전자 QC결과
리뷰 기능 제공
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1
Export Table: genotype list (excel)
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2
Reject: 결과 reject 시 의견 공유
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3
Approve: 결과 approve 시 의견 공유
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4
전체 샘플 화면에서의 유전자 별 결과 승인&의견 공유 정보 확인
분석 리포트 제공 (QC리포트, 임상리포트)
분석한 유전자의 전체 genotype/ G-Group/P-Group/Serotype 결과 확인
영역 별 coverage/VAF 정보 제공
유전자 별 base variation plot / coverage plot 제공
WORKING PROCESS
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- 로그인
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사용자PC에 SW설치
ID와 PW 사용하여 로그인
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- DATA 업로드
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사용자 PC에 있는 데이터 선택 후 분석 요청
업로드 완료 후 분석 진행
패널 종류, IMGT version 및 분석 영역 선택에 의한 자동 분석 진행
분석 진행 현황 파악
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- HLA 분석
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샘플 및 유전자에 따른 genotype 결과 확인
Coverage / VAF 확인 및 다른 형별과의 시퀀스 비교 및 수정
리뷰어 간의 결과 의견 공유를 바탕으로 결과 승인 여부 결정
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- 리포트
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환자 및 검사 정보 확인
유전자 별 genotype 결과 확인
영역 별 coverage / VAF 정보 확인
Approve된 결과로 Report 발행
주요 호환 패널
EasyHLAanalyzer™는 개인의 조직적합항원 형별 분석 결과와
유전자 변이 정보 결과를 쉽게 확인할 수 있습니다.
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HLAaccuTest™
HLAaccuTest™ All