[Cover Story] NGS 기반 유방암검사…분석SW로 아시아 최초 유럽서 인증

엔젠바이오 최대출 엔젠바이오 대표
신찬옥 기자
입력 : 2017.09.06 04:07:02

세상에서 가장 유명한 유전자는 유방암과 관련된 브라카 유전자(BRCA 1, 2)다. 2013년 할리우드 유명 배우 앤젤리나 졸리가 유전자 검사 결과 유방암 발병이 우려된다며 절제 수술을 받았다는 고백을 하면서다.

졸리는 2년 후인 2015년 이 유전자와 관련 있는 또 다른 질환인 난소암을 예방하기 위해 난소를 제거하는 수술을 받으며 다시 한번 화제가 됐다. 졸리의 어머니와 외할머니는 난소암으로, 이모는 유방암으로 세상을 뜬 것으로 알려졌다.
브라카1과 브라카2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 유전성 유방암은 최대 80%, 난소암 발생 확률은 최대 49% 증가한다. 가족력이 있다면 불안해할 수밖에 없다. 브라카 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사제품이 나와 있고 한국도 몇 년 전부터 보험이 적용되고 있지만, 유방암 환자가 아닌 이상 200만원에 가까운 비용을 부담해야 했다.

2015년 설립된 벤처 엔젠바이오는 졸리가 받았던 검사와 유사한 제품을 개발했다. 이 회사가 만든 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유방암 검사 제품인 ‘브라카아큐테스트(BRCAaccuTest)’는 지난 6월 유럽 체외 진단 의료기기 인증(CE-IVD)을 획득했다. 유럽 모든 국가에서 브라카아큐테스트를 판매할 수 있게 된 것이다.

현재 국내에서도 임상시험을 모두 완료했으며, 연내 식품의약품안전처에서 3등급 허가를 받을 수 있을 것으로 회사 측은 기대하고 있다.

최대출 엔젠바이오 대표(사진)는 CE-IVD 인증에 대해 “BRCA 검사 패널을 인증받은 기업은 일부 있지만, NGS 검사 패널 및 전용 분석 소프트웨어를 동시에 인증받은 기업은 아시아에서 최초이며, NGS 분야 핵심인 유전체데이터 분석 기술력을 유럽에서 인정받은 것”이라며 “올 11월 세계 최대 의료기기 전시회인 독일 뒤셀도르프 의료기기 박람회에 참가해 유럽 시장에 본격적인 마케팅을 추진할 것”이라고 밝혔다.

글로벌 유전성 유방암 검사 시장은 약 3조원 규모로 추산되며, 최신 기술인 NGS로 빠르게 전환되고 있다. BCC 리서치의 시장보고서에 따르면, 유럽 NGS 진단 시장은 2015년 3000억원 규모이던 것이 2020년에는 1조3000억원으로 연평균 33.6%씩 급성장할 것으로 예상된다. 엔젠바이오는 기존 3주 이상 걸리던 시간을 사흘로 줄였고, 비용도 크게 낮추며 경쟁력을 확보했다.

엔젠바이오는 융합바이오 기업이자 바이오인포매틱스 기업이다. 암 진단 패널과 바이오인포매틱스 소프트웨어를 개발하며 제품 인허가에 집중한다. 브라카아큐테스트도 검체를 자동으로 식별하는 기능을 추가하고 복잡한 NGS 분석과정을 자동화한 소프트웨어를 함께 제공한다. 자동 분석 소프트웨어는 개인 컴퓨터에서 그래픽 형태로 분석 결과를 손쉽게 확인할 수 있고, 유전체 분석 결과의 정확도를 일정하게 유지할 수 있어 NGS 진단 시장 활성화의 걸림돌을 제거할 수 있는 기술이기 때문에 의료진에게서 많은 관심을 모으고 있다.

NGS 기반으로 체외진단 제품을 개발하는 손꼽히는 기업이기도 하다.

현재 17개 폐암 관련 유전자를 동시에 검사할 수 있는 ‘렁아큐테스트(LUNGaccuTest)’를 개발해 임상시험을 준비하고 있고, 유방암 항암제 동반진단검사 키트(CDx), 희귀질환과 산전진단검사 키트(IVD)와 분석 소프트웨어를 연구 중이다.

특히 NGS 기반 진단 기술을 인정받아 올해 3월 1일부터 시행된 NGS 보험 수가 패널 중 고형암 패널, 혈액암 패널 및 희귀질환 패널을 수도권 주요 병원 및 지역 거점 병원 등에 9월부터 정기적으로 제공할 계획이며, 글로벌 기업들과도 제품 마케팅 기술이전과 분석 SW 기술 협력도 논의 중이다.

최 대표는 “진단과 분석기능을 결합한 제품은 세계적으로도 몇 안 된다. 병원을 돌며 시연을 할 때마다 교수님들이 매우 좋은 평가를 해 주셔서 보람을 많이 느낀다”면서 “바이오인포매틱스를 잘 아는 정밀진단기업이라고 불리고 싶고, 몇 년 안에 정밀의료 리딩 기업으로 성장하고 싶다”고 말했다.

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