㈜엔젠바이오, 국내 최초 5개 유전자위 동시 검사 가능한 HLA 정밀진단 제품 ‘HLAaccuTest’ 식약처 허가 획득

[2021년 5월 10일] NGS 정밀진단 플랫폼 기업 ㈜엔젠바이오(대표이사 최대출)가 10일 식품의약품안전처로부터 골수 또는 장기 이식을 위한 조직 적합성 검사에 사용하는 차세대염기서열분석 (Next Generation Sequencing, NGS) 기반 ‘HLAaccuTest™’ 체외진단 의료기기 제조허가를 획득했다고 밝혔다.

HLA 검사는 장기 및 조혈모세포 이식 과정에서 공여자와 수여자의 혈액에서 추출한 DNA를 통해 인간백혈구항원 (Human Leukocyte Antigen, HLA)을 식별하여 조직 적합성 유무를 결정하는 필수적인 검사다. 이식 부작용을 최소화하기 위해선 HLA 대립유전자 수준의 일치 여부를 정확히 검증하는 것이 중요하다.

HLAaccuTest™는 HLA 유전자 좌위 5종(HLA-A, B, C, DRB1, DQB1 대립유전자)을 동시에 정확히 검사할 수 있는 NGS 기반의 체외진단 의료기기다. 엔젠바이오는 2018년 HLA 검사 제품 개발을 시작해 2020년 임상시험을 거쳐, 약 3년간의 개발 노력 끝에 건강보험심사평가원 보험수가가 적용되는HLA 유전자 좌위 5종 검사 제품을 국내 기업 최초로 출시하게 됐다. 엔젠바이오는 HLAaccuTest™의 안정적인 검사 수행을 위해 확장된 타겟 지역을 포함하는 패널 디자인을 적용하여 판독의 모호성(ambiguity rate)을 크게 감소시켰고, 제품설계 단계부터 대립유전자 균형 개선에 힘쓴 결과 검사의 정확도를 향상시키는데 성공하였다.

특히 HLAaccuTest™는 전용 분석 소프트웨어 EasyHLAanalyzer™가 함께 제공되는 올인원(All-in-One) 제품이다. 엔젠바이오의 분석 소프트웨어는 ▲우수한 분석 정확도, ▲사용자의 분석 편의성 극대화, ▲한국인 유전자 변이 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms) 빈도 등 다양한 데이터베이스 제공으로 HLA 검사를 최적화했다는 것이 특징이다.

HLAaccuTest™는 임상적 성능평가를 위한 기존 염기서열 분석 (Sanger Sequencing Based Typing) 기허가 제품과 일치율 검사에서 1650개의 대립유전자에 대한 일치율이 99.8%로 임상적 유효성을 확인하였고, 유전자형이 규명된 표준물질을 사용하여 960개 대립유전자를 확인한 비교시험에서도 해외에서 체외진단 의료기기로 인증 받은 외산 NGS 제품 결과와 100% 일치하는 높은 정확성을 보였다.

관련해 엔젠바이오 최대출 대표이사는 “성공적인 이식에 있어 공여자와 수여자 간의 HLA 형별 일치가 매우 중요한 요건인만큼, 실제 건강보험심사평가원 통계에 따르면 국내 HLA 검사 수가 2019년 약 13만건으로 매년 증가하고 있다.[i] 특히 염기서열분석을 이용한 HLA 검사는 최근 3년간 연평균 증가율 20%를 보이는 것으로 나타나 정확도를 높인 HLA 검사의 중요성이 함께 대두되고 있다i”며, “금번 HLAaccuTest™ 허가를 통해 그간 충족되지 못한 HLA 유전자 좌위 5종에 대한 동시 초고해상도 검사가 가능해짐으로써, HLAaccuTest™가 표준 검사 제품으로 자리잡아 당사 매출 성장을 도모하고 정확한 진단을 통해 환자들이 성공적인 장기 및 조혈모세포 이식을 받을 수 있을 것이라 기대한다”고 전했다.