엔젠바이오, 대용량 고형암 NGS 정밀진단 제품 ‘온코아큐패널™‘허가 신청

300여개의 유전자 돌연변이 한 번에 검사해 최적화된 표적항암치료제 정보 제공

대형 의료기관들로부터 제품 우수성 확인…해외 시장 공략 위해 적극적인 영업 활동 중

[2022-03-23] 정밀진단 플랫폼 전문기업 엔젠바이오(354200, 대표이사 최대출)는 국내 최초로 식품의약품안전처에 차세대염기서열분석(NGS) 기반 대용량 고형암 정밀진단 제품인 ‘ONCOaccuPanel™(온코아큐패널™)’의 체외진단 의료기기 3등급 품목허가를 신청했다고 23일 밝혔다.

온코아큐패널™은 폐암, 대장암, 위암 유방암 등 35개의 암종과 관련된 300여 개 유전자에서 돌연변이를 한 번에 검사해 최적 표적항암치료제 정보를 제공함으로써, 환자별 맞춤형 치료가 가능하다.

특히 온코아큐패널™은 FDA에서 동반진단으로 허가받은 13개 유전자의 바이오마커를 커버할 뿐 아니라, 자외선 노출 및 흡연, DNA 수리 매커니즘 실패 등 유전적 돌연변이 원인을 파악할 수 있는 돌연변이 서명(signatures)이라는 분자지문(molecular fingerprints) 정보를 제공한다.

온코아큐패널™은 서울아산병원에 의뢰하여 실시한 허가용 임상적 성능평가에서 대조의료기기와 99% 이상의 진단일치도를 보여 우수한 성능을 입증하였다. 본 평가에서는 현재 임상적으로 가장 많이 검사되고 있는 EGFR, BRAF, KRAS, HER2, BRCA1/2 등 14개 유전자를 대상으로 4가지 대표 돌연변이 유형(점돌연변이, 삽입/결손변이, 복제수변이, 유전자융합)에 대한 성능을 평가하였다. 위의 유전자들은 미국 FDA로부터 승인된 표적항암제 동반진단 생체표지자(바이오마커)로 임상적 중요도와 활용성이 매우 높다.

엔젠바이오 관계자는 “아직 국내에는 대용량 종양 NGS 패널에 대한 식약처 허가를 획득한 제품이 없다”라며 “이번 품목허가 신청으로 온코아큐패널™이 체외진단의료기 3등급을 취득하게 된다면 제품의 신뢰성을 확보해 NGS 검사건수가 급격히 증가할 것으로 예상된다”라고 설명했다.

온코아큐패널™은 서울아산병원과 하버드대 다나-파버 암 센터가 공동 개발하고 엔젠바이오가 기술이전을 받아 출시한 제품으로 국내 임상 현장에서 1만명 이상의 암 환자 검체 분석을 통해 임상적 유용성을 확인했다. 실제로 서울아산병원 등 국내 6개 상급종합병원에서 제품을 사용하고 있으며 임상적 유용성의 검증 이후 제품 도입을 검토하는 병원이 증가하는 등 가장 높은 정확도를 나타내는 고형암 정밀진단 솔루션으로 평가 받고있다.

현재 국내외 시장 내 공급 중인 고형암 패널들은 빅데이터 분석부터 최종 검사 리포트까지 제공하는 소프트웨어 분석 기능이 부족한 상태다. 온코아큐패널™은 전용 소프트웨어 ‘NGeneAnalySys®를 통해 의료진들은 암 관련 유전자 데이터를 정확하고 쉽게 분석할 수 있고, 환자에 맞는 치료제 정보가 포함된 정확한 검사 결과를 얻을 수 있다. 특히, 대표적인 면역항암치료 바이오마커인 TMB(Tumor mutation burden)와 MSI(Microsatlellite Instabillity)도 분석이 가능하고 치료 효과를 사전 예측함으로써 면역항암제에 적합한 환자를 구분할 수 있다는 것이 장점이다.

엔젠바이오 최대출 대표이사는 “온코아큐패널은 이미 국내 대형 의료기관들로부터 우수하다는 평가를 확인했으며 해외 시장 공략을 위해 적극적인 해외 영업 활동을 펼치고 있다”면서 “식약처 품목 허가가 승인된다면 미국을 비롯해 수요가 높은 해외 시장에서도 의료진과 환자들에게 검증된 제품을 차별화 요소로 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.

이어 “온코아큐패널에 포함된 유전자들은 암 표적 치료제 관련 바이오마커 대부분을 검사할 수 있어 암 표적치료제 개발사들과의 동반진단 개발에도 적용될 수 있다”며 “지난 수년간 검증을 위한 연구개발 성과를 통해 국내외 시장에서 매출 신장과 더불어 암으로부터 고통받는 많은 환자들에게 맞춤 정밀 의료를 통해 큰 도움을 주고 싶다”고 전했다.

한편, 국가암통계자료 및 건강보험심사평가원 자료에 의하면 2019년 기준 국내 암 발생자수는 약 25만명 수준이다. 2017년 NGS보험수가 제도 도입이후 NGS 검사를 시행하는 환자 수는 꾸준히 증가하고 있으며 2020년 기준 NGS 검사를 시행하는 암 환자는 약 2만명으로 알려졌다.